關于人大代表：建議兒童罕見病用藥納入醫保,兒童罕見病有哪些？這個話題，相信很多小伙伴都非常有興趣了解，因為這個話題也是近期網絡上非�；馃岬�，那么既然大家都想知道人大代表：建議兒童罕見病用藥納入醫保,兒童罕見病有哪些？，華圖教育廣東公務員考試網小編便從網上搜集了一些與建議兒童罕見病用藥納入醫保相關的信息，下面分享給大家一起了解一下吧！

　　5月25日，全國人大代表孫偉建議兒童罕見病用藥納入醫保，他表示罕見病種類眾多，罕見病兒童為數不少，患病兒童難以融入社會，給家庭帶來沉重負擔，納入醫�？蓽p輕他們的負擔，那兒童罕見病是什么?有哪些?

　　一、建議兒童罕見病用藥納入醫保具體是什么情況?

　　全國人大代表孫偉表示，罕見病種類眾多，罕見病兒童為數不少，患病兒童難以融入社會，給家庭帶來沉重負擔，社會卻對此關注不多，辦法不多，宜加快建立兒童罕見病遺傳咨詢體系、診治協同體系，加快人工智能等技術應用，做好兒童罕見病診療預防工作，并逐步把兒童罕見病用藥納入醫保，健全患病兒童及其家庭的醫療和經濟負擔。

　　二、什么是"罕見病"?

　　罕見病就是罕見疾病的簡稱，指患病率很低、很少見的疾病。世界衛生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數占總人口的‰-1‰之間的疾病或病變。目前WHO已確認的罕見病約5000～6000種,約占人類疾病的10%，罕見病中約80%為遺傳性疾病，且90%的罕見病是嚴重性疾病。

　　由于不同人種的遺傳背景、生活習慣及環境的不同，人群中疾病的發生率也可能不同，所以在一個人種中被認為是罕見病的疾病，在另外人種中可能不屬于該類疾病。加之各國對罕見病藥物研發的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋范圍不同，所以各個國家和地區對罕見病認定標準上存在差異。

　　中國專家對罕見病的共識:成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。

　　三、兒童罕見病的常見病種和發病率?

　　罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常累及全身多個系統。兒童的罕見病多為罕見性遺傳疾病。在臨床上主要分為遺傳性先天性代謝缺陷、神經系統發育及功能異常、先天性畸形和染色體異常等常見的三大類。

　　四、常見的兒童罕見遺傳性疾病有哪些?

　　1、成骨不全癥：成骨不全癥(OsteogenesisImperfecta，OI)又稱脆骨病，發病概率在1/10000到1/15000左右，中國約有10萬患者，多呈常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳，患該病的兒童也常被稱為“瓷娃娃”。

　　2、粘多糖貯積癥：粘多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses，MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，在北美和歐洲的總發病率約為1/25000，患該病的兒童常被稱為“粘寶寶”。

　　3、白化�。喊谆�病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000，白化病患兒怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，所以人們親切地稱患兒為“月亮孩子”。

　　4、苯丙酮尿癥：(Phenylketonuria，PKU)是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病，屬常染色體隱性遺傳，我國發病率大約為1/11400。多數患者在嬰兒期便會出現臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。

　　5、遺傳性表皮松解性水皰癥：又稱先天性水皰癥，或稱做先天性大皰表皮松解癥、先天性表皮松解性水皰癥，患兒有時被稱為“泡泡龍”。該病可為常染色體顯性或隱性遺傳，在美國的患病率為五萬分之一。

　　6、戈謝�。菏亲畛Ｒ姷囊环N溶酶體貯積癥，以常染色體隱性方式遺傳，國外人群患病率約為五萬分之一到十萬分之一。

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（編輯：廣東華圖）